Una delle patologie ereditarie tipiche della ns razza e' la Cystinuria.Oggi esiste il modo per evitare che questa malattia possa trasmettersi ereditariamente : Evitando di accoppiare soggetti entrambi portatori. Infatti si tratta di un meccanismo ereditario piuttosto semplice : Due soggetti esenti produrranno soggetti esenti Un soggetto esente ed uno portatore produrranno, in percentuale, un 50% portatore sano e un 50% esente Due soggetti portatori produrranno in percentuale il 25% sani, il 50% portatori sani, il 25% affetti : SI TRATTA DI UN ACCOPPIAMENTO DA EVITARE. Il test per la cystinuria e' molto semplice, basta inviare un campione di sangue a un laboratorio convenzionato e dopo qualche gg si riceve a casa il referto. Nelle pagine dei vari siti internazionali il portatore sano e' identificato come Carrier e il soggetto esente come Free. Naturlamente il soggetto portatore e' perfettamente sano, trattandosi di un gene recessivo, l'importante e' farlo accoppiare con un soggetto Free. Ma vediamo di sapere qualcosa in piu' sulla malattia I reni svolgono molte funzioni, la produzione dell'urina (soluzione di acqua e scorie non più utilizzabili od addirittura sostanze tossiche) è certamente la più conosciuta; tuttavia altre importanti attività di tipo biochimico sono svolte da questi organi, in particolare essi provvedono a trattenere tutte le sostanze utili al metabolismo del corpo, la cui perdita darebbe origine a fenomeni carenziali o addirittura a vere e proprie malattie. Ed è proprio in funzione di questo principio che gran parte delle sostanze, acqua e soluti, che passano attraverso i glomeruli vengono riassorbiti nelle parti successive del nefrone, i tubuli. Fra tutte queste sostanze anche gli aminoacidi vengono riassorbiti accuratamente a livello dei tubuli, data la loro indispensabile utilità nel metabolismo e costituzione delle proteine. Quando a livello dei tubuli certi meccanismi di trasporto vengono a mancare, si ha la perdita di certi amminoacidi con le urine; uno in particolare, la cistina, se eliminato in grande concentrazione può provocare seri guai, in quanto accumulandosi, può dare luogo alla formazione di agglomerati, cristalli o calcoli urinari che si possono localizzare a livello renale o nella vescica, con tutte le conseguenze che ne derivano. I calcoli, che spesso hanno dimensioni ragguardevoli, si accumulano nella vescica e possono essere eliminate dalle femmine che hanno un'uretra più corta e dilatabile, a differenza dei cani maschi, che a causa dell'osso penieno, presentano un restringimento non dilatabile dell'uretra dove si possono impegnare i calcoli provocando ostruzione delle vie urinarie con possibile grave danno renale. Questo tipo di difetto è correlato ad un gene autosomico, recessivo, per cui la malattia è ereditaria e si evidenzia clinicamente solo negli individui omozigoti, cioè in coloro che ricevono il gene patologico sia dalla madre che dal padre, mentre negli altri individui con un solo gene, i portatori, non si hanno sintomi, Varie razze possono essere affette da questa malattia: Bassotti, Basset Hound, Bulldog Inglese, Chihuahua, Yorkshire terrier, Irish terrier, Rottweiler ed i Terranova. Come si diagnostica la cistinuria? Vi sono vari livelli diagnostici: Quando la calcolosi ormai è evidente, la diagnosi si fa dall'esame delle urine, sul riscontro radiografico od ecografico. Le urine sono caratterizzate da un pH tendenzialmente acido e possono presentare nel loro sedimento delle formazioni tipiche: i cristalli di cistina. Attualmente è possibile eseguire test più sofisticati per evidenziare i cani cistinurici, cioè con due geni mutanti, tramite un esame specifico sulle urine (con nitroprussato di cianuro), mentre per i Terranova è disponibile un test su DNA che permette di evidenziare i portatori sani, cioè coloro che hanno solamente un gene mutante. La cistinuria si può curare? Premesso che la cistinuria, in quanto malattia genetica è eliminabile solo tramite selezione degli individui non affetti, può in molti casi essere curata. La terapia consiste innanzitutto nella diluizione della concentrazione delle urine e nell'aumento della solubilità della cistina nelle urine, al fine di favorirne la dissoluzione. Vanno poi considerati diete a ridotto contenuto proteico e farmaci specifici che permettono di raggiungere buoni risultati. Nei casi più gravi, quando la quantità di calcoli o la loro localizzazione rischiano di compromettere le condizioni di salute del paziente, è necessario ricorrere alla chirurgia.