ATASSIA

    	  	  	  	  	  	      
Problemi  neurologici dell’American Staffordshire Terrier: Atassia  Cerebellare Ereditaria
Negli  ultimo anni   si è osservato un rapido incremento del numero di American  Staffordshire Terriers affetti da atassia cerebellare. Gli studi  effettuati hanno dimostrato che si tratta di una anomalia genetica  che colpisce soggetti di entrambi i sessi e si manifesta in età  adulta, solitamente tra i 2 e i 5 anni .La malattia interessa una  parte del cervello, il cervelletto, che è responsabile del controllo  dei movimenti, coordinazione ed equilibrio; il cane affetto ha  andatura traballante, contrazioni muscolari incontrollate e tremiti,  non è capace di gestire le distanze. Sia l’età della comparsa,  che l’evoluzione della malattia variano da soggetto a soggetto. Si  è osservato però che alcune circostanze possono accelerare  l’evoluzione della malattia: una di queste è per esempio  l’anestesia generale (cani sottoposti ad interventi in anestesia  generale, già al risveglio hanno mostrato un aggravamento dei  sintomi, non reversibile).  La malattia progredisce durante episodi acuti, seguiti da fasi di  stabilizzazione. Inizialmente i sintomi possono passare inosservati,  in quanto il cane riesce a compensare i problemi causati dalla  degenerazione neurologica, ma col progredire della malattia i sintomi  diventano man mano più evidenti.  Allo stadio finale, l’animale è  incapace di spostarsi ed è necessario ricorrere all’eutanasia.  L’atassia  è una malattia genetica autosomica recessiva, cioè si manifesta  solo se nel soggetto è presente una specifica coppia di geni mutati;  la presenza di un solo gene mutato non porta alla comparsa della  malattia.   
Da  circa un anno è possibile effettuare un test genetico per verificare  se il cane presenta la coppia mutata di geni e svilupperà la  malattia (informazioni disponibili sul sito www.antagene.com). I  possibili risultati sono schematizzati nella seguente tabella:
  	  	  	  	  	  		  			Omozigote  			normale  			(aa)
Soggetto  			CLEAR   			Il  			cane presenta una coppia di geni normali   			Il  			cane non  			manifesterà la malattia   			Il  			cane non trasmette geni mutati alla discendenza
  	  		  			Omozigote  			mutato  			(AA)
Soggetto  			AFFECTED   			Il  			cane presenta una coppia di geni mutati   			Il  			cane manifesterà la malattia   			Il  			cane trasmette geni mutati alla discendenza
  	  		  			Eterozigote  			(aA)
Soggetto  			CARRIER   			Il  			cane presenta un gene normale e uno mutato   			Il  			cane non  			manifesterà la malattia   			Il  			cane trasmette geni normali a metà della discendenza e geni  			mutati all’altra metà
  


  
Come  schematizzato sopra, solo i cani omozigoti mutati, con la coppia di  geni (AA) risulteranno affetti e manifestano i sintomi della  malattia. Va comunque ricordato che anche i soggetti carrier (aA)  trasmettono  il gene mutato alla discendenza, ed è pertanto  fondamentale testare tutti i soggetti destinati ad essere messi in  riproduzione, per evitare accoppiamenti che portino ad avere soggetti  omozigoti mutati (AA).
  	  	  	  	  		  			Combinazione  			genotipi genitori   			Genotipi  			discendenza   			
  			
  	  		  			Clear  			(aa) x Clear (aa)   			100%  			(aa) CLEAR   			Tutti  			i cuccioli risultano omozigoti normali. In  			questo caso si dice che sono “CLEAR BY PARENTAGE”. Non occorre  			testarli.
  	  		  			Clear  			(aa) x Carrier (aA)   			50%  			(aa) CLEAR
50%  			(aA) CARRIER   			Metà  			dei cuccioli risultano omozigoti normali e metà eterozigoti.  			Nessun cucciolo svilupperà la malattia, ma si dovranno testare  			quelli che si useranno per la riproduzione.
  	  		  			Clear  			(aa) x Affected (AA)   			100%  			(aA) CARRIER   			Tutti  			i cuccioli risultano eterozigoti, non svilupperanno la malattia ma  			trasmetteranno alla discendenza il gene mutato
  	  		  			Carrier  			(aA) x Carrier  (aA)   			50%  			(aA) CARRIER
25%  			(AA) AFFECTED
25%  			(aa) CLEAR   			ACCOPPIAMENTO  			SBAGLIATO!!!  			Alcuni cuccioli saranno omozigoti mutati (AFFECTED) e  			svilupperanno la malattia
  	  		  			Affected  			(AA) x Carrier  (aA)   			50%  			(AA) AFFECTED
50%  			(aA) CARRIER   			ACCOPPIAMENTO  			SBAGLIATO!!!  			Metà dei cuccioli saranno omozigoti mutati (AFFECTED) e  			svilupperanno la malattia

Combinazione genotipi genitori	Genotipi discendenza
Clear (aa) x Clear (aa)	100% (aa) CLEAR	Tutti i cuccioli risultano omozigoti normali. In questo caso si dice che sono “CLEAR BY PARENTAGE”. Non occorre testarli.
Clear (aa) x Carrier (aA)	50% (aa) CLEAR 50% (aA) CARRIER	Metà dei cuccioli risultano omozigoti normali e metà eterozigoti. Nessun cucciolo svilupperà la malattia, ma si dovranno testare quelli che si useranno per la riproduzione.
Clear (aa) x Affected (AA)	100% (aA) CARRIER	Tutti i cuccioli risultano eterozigoti, non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno alla discendenza il gene mutato
Carrier (aA) x Carrier (aA)	50% (aA) CARRIER 25% (AA) AFFECTED 25% (aa) CLEAR	ACCOPPIAMENTO SBAGLIATO!!! Alcuni cuccioli saranno omozigoti mutati (AFFECTED) e svilupperanno la malattia
Affected (AA) x Carrier (aA)	50% (AA) AFFECTED 50% (aA) CARRIER	ACCOPPIAMENTO SBAGLIATO!!! Metà dei cuccioli saranno omozigoti mutati (AFFECTED) e svilupperanno la malattia